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標題:

有關唐氏症~

發問:

昨天看到了母血檢驗報告~ 他說我的機率是1:761~算是低危險群 但是我才20歲~我認為這樣的機率 好像太接近危險群了~ 想請問各位~如果是你們~會考慮做羊膜穿刺嗎? 或是你們週遭有人也跟我是相同情況的人~ 可告訴我你們是怎麼處理的嗎?

最佳解答:

遠東銀行個人信貸的辦理速度房屋貸款轉貸問題我妹19歲 他比你更低是1:622 = =+ 不過他沒去做 他有問過護士 護士小姐說年齡較小或高齡產婦都會出現偏低的問題 也有人信用貸款要諮詢專業的請進信用貸款辦理時間要多久>請問銀行照會後還要審核是好幾千分之一生出來卻是唐氏兒 我妹妹他是沒有做因為..... 我媽跑去問 護士有說有人去搓一下搓到腦袋變有問題= = 個人覺得運氣運氣辣= =+

其他解我想申請中國信託信貸方案請專員答覆答:

唐氏症是一種染色體不分離的現象 唐氏症是最常見的染色體異常症，其發生率大約1/1800，亦即每800名新生兒就有一位唐氏症兒，約80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。 1974年Nievuhr發現，不需要多一個整條的21號染色體，只要多一個21號染色體長臂的某一個部位,即q22的部位，就會造成唐氏症。從基因圖譜的研究發現特定基因之位置上的變異則可影響唐氏症之個別徵候，例如21號染色體上面的某個部分會造成嚴重的智障、某個部位會造成輕度的智障、某個部位會造成唐氏症的小頭症、某個部位會引起唐氏症的白血病、某個部位會造成唐氏症的先天性心臟病、某些部位會造成唐氏症的上眥贅皮、某些部位造成唐氏症會吐舌頭等。 唐氏症是一種徵候群 唐氏症徵候群舊稱蒙古症，正常的人體細胞含有23對染色體，唐氏症徵候群的人多出了一個21號染色體。大部份罹患唐氏症徵候群的人，長相如同出自同一家族，其生長發育、併發之疾病、智力和壽命均有很多相似之處，由於此病是最早被發現的染色體異常，發生率又高，因此也是被研究得最透徹的一種染色體疾病。 唐氏症之小孩出生時即可由外觀加以辨認出圖1.所示為唐氏症徵候群的外觀表徵。值得注意的是唐氏症的小孩可能同時有多項表徵，但是沒有一項單項的表徵一定100%的出現在每一位唐氏症小孩的身上。斷掌一般人觀念裡認為一定會出現在每一位唐氏症小孩的身上。然而國內外的統計顯示只有53~62%的唐氏症患者有斷掌。 表1.唐氏症徵候群的外觀表徵統計 部位 特徵 王* 頭部 顏面扁平 90% 臉裂斜向外上 86% 枕部扁平 85% 短頸 82% 項部贅皮 80% 上顎高拱 65% 耳格殼發育異常 65% 鼻樑塌陷 62% 張口吐舌 - 舌有裂痕 - 眼虹彩點 - 眼肉眥贅皮 - 上顎高拱 - 耳格殼發育異常 - 鼻樑塌陷 - 四肢 四肢短小 75% 手掌粗短 70% 第5小指短小 68% 斷掌 62% 大拇趾與二拇趾 60% 間距增寬 - ※摘自王作仁。唐氏症的臨床表現，1984年4月8日,小兒科醫學會專題演講。 目前知道單憑掌紋，並不能診斷唐氏症，但是加上其他表徵則有很高的臨床參考價值。在染色體檢驗報告出來之前，經驗多的臨床工作人員可由外觀猜出可能是唐氏症，但正確的診斷還是要靠染色體檢查。（表1.唐氏症徵候群的外觀表徵統計）。 患者的生長較為遲緩 出生時唐氏症小孩平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐年落後在正常小孩之後。這種身材的短小以下肢特別明顯，上身長度和正常人差距較少。國內成功大學林秀娟醫師曾經統計台灣唐氏症小孩的生長情形，做出屬於國內唐氏症兒的生長曲線圖（圖2.）。可供唐氏症小孩臨床發育的參考。目前有研究指出唐氏症的小孩給予生長激素治療可以增加其最後的身高。由於生長激素目前價格很高，是否給予唐氏症小孩生長激素，應依照家長的意願而定。 男性患者無法生育 除了鑲嵌型染色體的唐氏症患者外，一般的男性唐氏症患者由於不能產生精子，因此不能生育。唐氏症之男性患者的睪丸和陰莖大小和正常人無異，而且也會有性慾。而唐氏症的女性患者，則會有正常之月經而且能生育。第21號染色體三體症的女性患者中，生到三染色體唐氏症的子女機會略小於50%。 患者的生長較為遲緩 出生時唐氏症小孩平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐年落後在正常小孩之後。這種身材的短小以下肢特別明顯，上身長度和正常人差距較少。國內成功大學林秀娟醫師曾經統計台灣唐氏症小孩的生長情形，做出屬於國內唐氏症兒的生長曲線圖（圖2.）。可供唐氏症小孩臨床發育的參考。目前有研究指出唐氏症的小孩給予生長激素治療可以增加其最後的身高。由於生長激素目前價格很高，是否給予唐氏症小孩生長激素，應依照家長的意願而定。 壽命以及死亡主因 唐氏症者如果早期不因先天性疾病死亡，其壽命可活至50-60歲，比正常人約略少10~20歲。最主要的死亡原因有肺焱（佔23-41%），先天性心臟病（30-35％），其他傳染病（2-15%），惡性腫瘤（2-9%），以及老化或腦部血管疾病（0-9%）。 染色體是什麼？ 正常之人體細胞含有46條染色體，每一條染色體是由許多基因排列組合而成，而這些基因決定了人們所有的遺傳特性（例如：膚色、頭髮顏色等等）。 染色體檢查結果代表什麼意義？ 產生唐氏症的染色體變化有三種形式：三染色體症、轉位以及鑲嵌型。三染色體症約佔唐氏症患者之95%，且發生率與母親年齡增加有相關性。產生的原因，是因為在精子或卵子形成時，第21對染色體發生無分離現象，因此有些精子或卵子多帶了一個染色體，有些少帶了一個染色體。多帶了第21號染色體的精子或卵子，和正常之卵之或精子結合後就變成了三染色體的受精卵，而造成唐氏症。大部份三染色體症的雙親均是染色體正常，只有極少數是由三染色體症的母親或鑲嵌型唐氏症的父親所生。轉位型的唐氏症約佔唐氏症患者之4%，是由於第21號染色體結構上發生缺陷斷裂而轉移黏到其他染色體上去．第21號染色體，由於短臂很小，可以和第13、14、15號染色體（Ｄ群染色體）或第21、22號染色體（Ｇ群染色體）發生長臂相黏的羅氏轉位，也可和其他染色體發生交互性轉位，因此若小孩檢查屬於轉位型，則父母需要做染色體檢查。鑲嵌型的病患約占所有唐氏症的1%．此型患者體內同時存在混合著含有46個染色體或47個染色體的細胞。產生的原因是因為受精卵在有絲分裂時產生無分離的情形，而產生兩個系列的細胞．鑲嵌型的唐氏症臨床症狀通常最輕，智商也常達60以上，得到先天性心臟的機會很少． 各種產生唐氏症的原因 母親年齡 唐氏症發生之機率大約是0.99-1.33/1000。近幾年優生保健漸受重視，國內唐氏症的發生有下降的趨勢。目前國內外的統計發生率均接近1/1000新生兒。母親的年齡是影響產生三染色體症的最大因素（圖4）．在30歲、31歲前三染色體唐氏症產生的機會雖然也是逐漸上升，但是大致上為線性上升之趨勢，30、31歲以後則呈指數性上升。羊膜穿刺的發現率比新生兒的發生率高，因為18週後20%以上的三染色體唐氏症在出生前會流產或死亡．整體而言能活到生下來的三染色體唐氏症嬰兒，只占所有唐氏症的30%。 父親年齡 父親的年齡是否有影響？有研究指出父親如果超過55歲，則生到唐氏症小孩的機率是母親年齡的相對機率加上相對機率的20-30%。也就是大於30歲的父親，每多一歲就應在母親年齡的發生率上多加上1%機率。 環境因素 環境因素中只有少數因素會影響到唐氏症的產生，母親有甲狀腺自體免疫疾病時，產生唐氏症小孩的機會將會增加．據統計，在小於32歲的罹患甲狀腺疾病婦女中，生到唐氏症小孩的機率比同年齡婦女高出4倍，另外近親聯婚也會使機率上升4倍。在西耶陸撤房貸代償還信用卡的疑問冷的北非裔或亞裔婦女中，唐氏症的發生率有2.1~2.4/1000新生兒，比其他地區高，是否有地理或環境因素影響就不得而知了。 其他親人需做染色體檢查嗎？ 此病與遺傳有關嗎？ 轉位型的與遺傳有關，據統計：約有1/4的轉位型是因遺傳而來，3/4是由於突變而導致。 三染色體症則多非由父母遺傳而來，可能與母親年齡增加有關． 父母需不需要做染色體檢查？ 若小孩檢查證實為轉位型，則父母親須要做染色體檢查。 其他親人須做染色體檢查嗎？ 若父母親其中一方檢查出來屬於轉位型之帶因者，則他的兄弟姊妹應接受檢查． 下一胎再生唐氏症小孩的機會有多少？ 唐氏症的再發生率是遺傳諮詢工作中重要的一部份。一般而言三染色體唐氏症的再發生率，於小於30歲的婦女為1.4%；而大於30歲的婦女則在0.5%以上。二等親外的親屬（如舅舅、叔叔等）不會因為該家庭生到唐氏症的小孩而增加生到這種小孩的危險性。在轉位症患者中，如果母親是平衡轉位的帶因者，該母親再次生到唐氏症的機會為10~15%。如果父親是平衡轉位的帶因者，則機會為1~2%。 再次懷孕時應如何處理？ 羊膜腔穿刺術 約在懷孕16~18週時做，可吸取部分羊水做染色體檢查，所引發的併發症危險性極低。 絨毛膜的絨毛取樣 約在懷孕8-~10週時做，具誘發的併發症較羊膜腔穿刺術為高。 母血篩檢 羊膜穿刺術檢查染色體的技術一般是用於高危險群的產婦。以母親年齡來當界限時，一般是訂在35歲，但是大部份的產婦年齡層在35歲以下，因此35歲以上的產婦由於國內優生保健法的照顧，生到唐氏症小孩的機會反而少了。大部份生到唐氏症的婦女年齡在 35歲以下。目前衛生署有意將羊膜穿刺術經費補助年齡降至34歲，即使如此，可能還是無法大幅度的降低唐氏症的發生率。最好的方法是先做母血篩檢，因為這是屬於一種非侵襲性之檢查，大概可以檢測出50%~60%的唐氏兒。篩檢的週數約從懷孕起的第15~20週之間。最理想的篩檢週數是懷孕的第16~18週之間最好。如孕婦血液中甲型胎兒蛋白（AFP）值偏低而人類絨毛性腺激素（HCG）值偏高，並配合考量孕婦年齡，然後運用電腦精密的計算出每一位孕婦懷有唐氏症之危險機率，若機率高於1/270則需進一步接受羊膜穿刺術之檢查。衛生署已委託周產期醫學會進行規畫『全國性母血篩檢"唐氏症"』之工作，因此您可於： 每星期五下午到台大醫院婦產科門診掛號第八診，由謝豐舟教授為您的胎兒作完整的評估。 可直接前往台大醫院新大樓5樓周產期檢查室就檢。費用為NT$600元。 孕婦可於抽血後二至四星期： 回門診作例行產前檢查時，由門診醫師告知結果（篩檢後之報告單將歸回病歷。若母血檢測後懷疑懷有"唐氏症"兒之可能時，檢查室會直接先行連絡孕婦（2星期內）回醫院作適當處置。 或於每星期五下午到台大醫院婦產科門診掛號第八診，由謝豐舟教授為您作說明並對胎兒作完整的評估。 諮詢專線：3970800轉2685台大醫院周產期檢查室。0F37336C16450560